Fenilketonüri Nedir?

Fenilketanüri kalıtımsal bir hastalıktır.  Ailede Fenilketonüri hastalığı varsa doğan çocuklar Fenilalanin denilen protein içeriğinde bulunan maddeyi vücuttan atamazlar. Yani metabolize edemezler. Vücuttan atılamayan Fenilalanin vücutta kalır ve kan da dahil olmak üzere vücut sıvılarında birikir. Dolayısıyla bu madde çocuğun gelişimini engellerken aynı zamanda beyne de hasar verir. Böylece uzun vadede çocuk ‘ta zeka geriliği ve dolayısıyla sinir sistemi ile ilgili birtakım hastalıkların ortaya çıkmasına sebep olur.

Fenilketonuri nedir

Çocuğunuzda Fenilketonüri Olduğunu Nasıl Anlarsınız?

Başlangıçta bunu annenin fark etmesi güçtür. Bazı durumlarda İlk 6 ay tam anlamıyla bir belirti vermeyebilir. Ancak genellikle 4 aydan itibaren sinir sistemi üzerindeki etkisi görülmeye başlar.  5 ve 6 aydan sonra çocukta, fark edilir ölçüde zeka geriliğinin olduğu gözlenir.  Bu yaşıtlarıyla mukayese edilerek rahatlıkla fark edilir. Bu semptomlar genellikle çocuğun normal koşulda oturması gerekirken oturamaması, yürüyememesi ve konuşamaması gibi o aylarda olması gereken becerilerini içermediğiile ayırt edilir. Beyinde de gelişme normal olmadığı için vücuduna göre başı daha küçük kalır. Bunun yanı sıra çocukta mide sorunları görülür. Aşırı kusma,  başını ve kollarını sürekli hareket ettirme,  epilepsiye benzeyen bir takım ataklar,  cildinde alerjik belirtileri andıran döküntüler olur ve idrarda kötü bir koku oluşur. Onun yanı sıra çocuğun teri de kötü kokar. Bazı çocuklarda ise cilt renginde açılmalar görülür.

Fenilketonüri Hastalığı Nasıl teşhis Ve Tedavi Edilir?

Fenilketonüri günümüzde yeni doğan bebeklere, anne hastaneden taburcu olmadan kan alınarak bakılır.  Fenilketonüri ile doğan bebek henüz Fenilalanin maddesinden etkilenmez. Buradaki önemli ayrıntı beyin henüz bu maddeden etkilenmeden kan alınarak teşhis edilmesidir.  Bu son derece basit bir test yöntemi ile yapılır.  doğduktan 24 saat içinde bebekten alınan bir damla kan ile hastalığın teşhisi konulabilir.  Doğduğunda Fenilketonüri teşhisi konulan bebeklerde öncelikle ciddi bir beslenme tablosu oluşturulur ve bu tabloda protein miktarı azaltılarak uygulanır.  Buradaki mantık kanda bulunan Fenilalanin oranını normal seviyeye çekmektir. Bunu uygulamanın en doğru yollarından biri çocuğa uygulanması gereken diyet tedavisidir. DiyetteFenilalanin bakımından azaltılan özel yiyecekler ve mamalar kullanılması gerekir.  Bu tedavi özellikle 10 yıl ciddi anlamda uygulanmalıdır. Çünkü beyin dokusunun en hızlı geliştiği dönem bu dönemdir.

Fenilketonüri Diyeti PKU  Nasıl Uygulanmalıdır?

Öncelikle Fenilketonüri hastalarında Fenilalanin maddesi fazla biriktiği için kan testleriyle bu gözlemlenir. Uygulanması gereken diyette alınan gıdalardaki Fenilalanin miktarı sınırlandırılır. Hastanın protein alımının kısıtlanması gerekir. Dolayısıyla uygulanacak olan diyet proteinden arındırılmış bir diyet olmalıdır.  Ancak Fenilketonüri olmasına rağmen Fenilalanin maddesine de vücudun ihtiyacı vardır. Bu ihtiyacın da mutlaka karşılanması gerekir. Çünkü Fenilalanin bir Amino Asittir. Maalesef vücudun kendisi bunu üretemez ve proteinlerden karşılar.  Fenilalanin maddesinin en fazla bulunduğu yapay maddeler tatlandırıcılardır.  Dolayısıyla aspartamiçeriğine sahip tatlandırıcılardan Fenilketonüri hastalarının mutlaka uzak durması gerekir. Uygulanacak olan diyet mutlaka Fenilalanin seviyesi bakılarak uygulanmalıdır. Dolayısıyla bu tetkiklerin sık sık yapılarak Fenilalanin seviyesinin takip edilmesi gerekir. Fenilketonüri diyeti sıradan bir diyet değildir. Geniş ve kapsamlı bir diyettir. Hastanın durumuna ve yaşına göre farklı uygulanır.  Fenilketonüri diyeti annenin hamilelik döneminde farklı,  hastalık döneminde farklı, ergenlik döneminde farklı uygulanır.  Bu diyet hastanın kanındaki Fenilalanin maddesinin yoğunluğuna bağlı olarak değişiklik gösterir.  Kanda Fenilalanin seviyesi yüksekse çok daha katı bir diyet uygulanarak düşürülmesi sağlanır.  Aynı zamanda bu diyet doktor kontrolünde uygulanması gereken bir diyettir.

Fenilalanin Maddesi Yoğun Olarak Bulunan Besinler Şunlardır

  • Kırmızı et
  • Tavuk ve hindi eti
  • Balık
  • Yumurta
  • Süt Türevleri
  • Kabuklu kuruyemişler
  • Kuru bakliyatlar

Fenilketonüri hastaları tıbbi olarak hazırlanan mamalarla beslenmelidir. Bu hastalarda uygulanan diyete bağlı olarak düşük enerji oluşur. Dolayısıyla bu enerjinin de dengelenmesi için düşük proteinli üretilen makarna ve düşük proteinli ekmeklerle enerji açığının da aynı zamanda kapatılması gerekir.

Fenilketonüri Hastaları Hangi Besinleri Almalıdır?

Fenilketonüri hastaları öncelikle proteinlerde bulunan Fenilalanin maddesine karşı hassasiyetleri olduğundan ve vücudun bunu metabolize edemediğinden dolayı içeriğinde Fenilalanin maddesi bulunmayan gıdaları tüketmelidir. Bunlar;  Mısır nişastası, şeker, elma suyudur. Ancak kesinlikle Aspartam içeren tatlandırıcılardan uzak durmaları gerekir. Lokum,  Ihlamur, adaçayı gibi yiyecekleri rahatlıkla tüketebilirler.

Anne Sütünün Fenilketonüri Hastaları Üzerindeki Etkisi

Anne sütünde Fenilalanin maddesi yoktur. Dolayısıyla anne sütünü bebek rahatlıkla tüketebilir. Ancak anne sütü içtiği süreçte dahi kan tetkiki yapılarak Fenilalanin değerinin izlenmesi gerekir.  Anne sütünün Fenilketonüri hastalığının gelişimini belli oranda engellendiği tespit edilmiştir.

Fenilketonüri Hastalığı Önlenebilir Mi?

Bütün hastalıklarda önemli olduğu gibi erken tanı her zaman Fenilketonüri hastalığı için de son derece önemlidir. Böylece yeni doğan bebeğin test zorunluluğu bu konuda son derece önem taşır. Ayrıca anne babaların bu konuda bilgi sahibi olması ve çocuğunun doğduktan sonraki yaşamında önemli olan beslenmeyi doğru uygulaması vediyetin ne kadar önemli olduğunu kavraması gerekir.

Fenilketonüri Hastalığında Tıbbi Beslenme Ve PKU Diyetinin Önemi

Fenilketonüri hastalığı genetik bir hastalıktır. Dolayısıyla ömür boyu sürer. AncakFenilalanin seviyesini n normal sınırlarda tutulması son derece önemlidir.Bunun için özel uygulanan tıbbi beslenme diyeti hayati öneme sahiptir.  Öncelikle Fenilketonüri teşhisi konmuş bir bebek yaklaşım olarak diğer bebeklerden ayırılmamalıdır. İşe bununla başlamanız çok önemlidir.  Bu bebeklerin diğer bebeklerden farkı,  farklı beslenmek zorunda olmalarıdır. Çocuk büyüme aşamasında kendisi de içinde bulunduğu durumu kavrar ve PKU beslenme biçimine alışır.  Bu konuda ailelerin çocuğu disipline etmesi gerekir. Fenilketonüri hastalığında tedavinin yanı sıra çocuğun mutlaka metabolizma ve beslenme uzmanı ile birlikte tedavisinin yürütülmesi gerekir. Testler sonucunda beslenme uzmanları çocuğunuzun Amino Asit miktarını  özel bir diyet maması uygulayarak belirler.  Sık sık ölçülen Fenilalanin miktarı dolayısıyla PKU diyetininyönünü ve derecesini belirler. Çocuk büyüdükçe yapılan testler ve çocuğa uygulanan beslenme diyeti hastalığın doğru seyretmesinde önem taşır.Fenilketonürihastalarının uyguladıkları diyet ömür boyu sürmesi gereken bir diyettir. Mutlaka buna uyulması gerektiğini çocuk ve yetişkin bilmelidir. Bukonuda mutlaka bilinçli olunmalıdır.  Fenilketonüri diyetinde uygulanan besin listeleri renklere göre ayrılır. Bu renkler;

  • Yeşil
  • Turuncu
  • Kırmızı

Olarak belirlenir. Yeşil listede bulunan ürünler genellikle her zaman tüketebileceği serbest besinler olarak adlandırılır. Bunlar;

  • Pekmez
  • Sıvı yağ
  • Bal
  • Şeker
  • Reçel
  • İçinde özel protein bulunan tıbbi mamalar

Turuncu listede ise beslenme uzmanının önerdiği besinler yer alır.  Bu besinler ise sınırlı oranda tüketilmesi gereken besinlerdir. Bunlar da;

  • Kuru üzüm
  • Kuru kayısı
  • Kuru incir
  • Kuru dut

Gibi doğal,  kurutulmuş meyvelerdir. Kırmızı liste Fenilketonüri hastalarının asla tüketmemesi gereken besinler olarak belirlenmiştir. Bunlarda;

  • Kırmızı et
  • Tavuk
  • Balık
  • Süt ürünleri
  • Yumurta
  • Kuruyemiş ve soyadır.

Bunun yanı sıra içeriğinde Aspartam bulunan tatlandırıcılar,  pudingler, reçel bal ve bazı içeceklerde kullanılan suni tatlandırıcılar kesinlikle Fenilalanin içerdiği için hastaların kullanması sakıncalıdır.  Aynı zamanda hastaların bazı ilaçları da kullanması sakıncalıdır.  Bu ilaçlar mutlaka ilaç etkileşimi incelenerek hekim tarafından belirlenir. Bu ilaçlar bazı antibiyotikler ve ağrı kesici ateş düşürücü analjeziklerdir.

 

Yorum yapın

Yorumların yayınlanabilmesi için onaylanması gerektiğini lütfen unutmayın